Gentherapie zum Millionenpreis: Ultragenyx setzt mit Fayuvi eine neue Preismarke
Fayuvi von Ultragenyx ist die erste in den USA zugelassene Therapie gegen Sanfilippo-Syndrom Typ A, eine schwere Erbkrankheit bei Kindern. Die Zulassung eröffnet Familien eine neue Behandlungsoption. Für den tatsächlichen Zugang wird nun die Erstattung entscheidend.
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Das auf seltene genetische Erkrankungen spezialisierte US-Biopharmaunternehmen Ultragenyx ISIN US90400D1081 WKN A1XCY0 setzt den US-Listenpreis für die Gentherapie Fayuvi auf 3,95 Mio. USD. Es handelt sich um eine einmalige Behandlung gegen das seltene, tödliche Sanfilippo-Syndrom Typ A, bei dem ein Enzymmangel den Abbau bestimmter Zuckerketten stört. Fayuvi gehört damit zu den derzeit teuersten Medikamenten der Welt. Zuvor ließ sich die Erkrankung in den USA ausschließlich symptomatisch behandeln.
Gentherapie soll den Enzymmangel ausgleichen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA erteilte Fayuvi am Donnerstag eine reguläre Vollzulassung. Sie gilt für neurologische Folgen der Erkrankungbei Kindern, deren Entwicklungsfunktionen des Nervensystems noch erhalten sind. Ultragenyx schätzt die Patientenzahl in kommerziell erreichbaren Märkten auf etwa 3.000 bis 5.000.
Organische Ursache der Erkrankung ist ein Mangel des Enzyms Sulfamidase, das für den Abbau von Heparansulfat benötigt wird. Heparansulfat ist eine komplexe Zuckerkette, die natürlicherweise an Zelloberflächen und im umgebenden Gewebe vorkommt. Fehlt Sulfamidase, kann der Körper Heparansulfat nicht ausreichend abbauen, sodass es sich im Körper und Gehirn anreichert. Das führt dazu, dass betroffene Kinder nach und nach kognitive, sprachliche und motorische Fähigkeiten verlieren. Die mediane Lebenserwartung liegt laut Unternehmen bei 15 Jahren.
An diesem Enzymmangel setzt Fayuvi an. Die einmalige intravenöse Infusion bringt eine funktionsfähige Kopie des SGSH-Gens, der Bauanleitung für Sulfamidase, in die Zellen. So soll der Körper Sulfamidase bilden und die schädliche Anreicherung von Heparansulfat abbauen.
Die FDA bewertete die Wirksamkeit anhand einer klinischen Studie und der anschließenden Langzeitbeobachtung. Nach Angaben der Behörde behielten behandelte Kinder ihre kognitiven Fähigkeiten oder verbesserten sie gegenüber unbehandelten Patienten. Die zentrale Wirksamkeitsanalyse umfasste 17 behandelte Kinder und verglich sie mit 27 unbehandelten Patienten aus historischen Verlaufsdaten.
Ein wichtiger Vergleichsfaktor ist der sogenannte Bayley-III-Kognitionsrohwert. Er stammt aus einem standardisierten Test, der frühkindliche Denk- und Lernfähigkeiten erfasst. Zwischen dem Alter von 24 und 60 Monaten lag die mittlere Veränderung dieses Werts bei den behandelten Kindern 23,5 Punkte über der Vergleichsgruppe. Die Studie war nicht verblindet und einarmig. Alle eingeschlossenen Kinder erhielten Fayuvi. Eine gleichzeitig per Zufall zugeteilte Kontrollgruppe gab es nicht.
Hoffnung für Familien und Auflagen für die Behandlung
Mit der Zulassung gelten zugleich klare Sicherheitsanforderungen. Die Kinder erhalten Kortikosteroide wie Prednison oder Prednisolon. Das sind entzündungshemmende Medikamente, die auch die Immunreaktion dämpfen. Die Behandlung damit beginnt einen Tag vor der Infusion und wird mindestens acht Wochen fortgesetzt. Laut FDA-Fachinformation müssen Ärzte zudem die Leberwerte und die Zahl der Blutplättchen überwachen. Sind die Leberwerte nach acht Wochen auf oder unter dem Ausgangswert, wird die Dosis anschließend über mindestens vier Wochen schrittweise reduziert. Bei erhöhten Leberwerten kann die Kortikosteroid-Behandlung verlängert oder die Dosis erhöht werden.
Zusätzlich empfiehlt die FDA Kontrollen auf eine thrombotische Mikroangiopathie, eine Schädigung kleinster Blutgefäße. Diese Komplikation wurde in den Fayuvi-Studien zwar nicht beobachtet, ist aber im Zusammenhang mit anderen AAV-Gentherapien berichtet worden. Langfristig nennt die FDA zudem ein mögliches Risiko für bösartige Tumoren, falls sich die eingeschleuste Vektor-DNA in das Erbgut integriert.
Glenn O'Neill, Präsident und Mitgründer der gemeinnützigen Patientenorganisation Cure Sanfilippo Foundation, spricht von "echter Hoffnung" auf einen anderen Krankheitsverlauf. Seine Tochter Eliza erhielt 2013 die Diagnose und wurde 2016 im Alter von sechs Jahren mit der Therapie behandelt. Vor der Zulassungsentscheidung berichteten ihre Eltern der Nachrichtenagentur Reuters, Eliza habe keinen Krampfanfall gehabt und benötige weder Ernährungssonde noch Rollstuhl. Sie besucht die Schule und schwimmt, Ergebnisse, die nach Einschätzung der Eltern deutlich über dem typischen Krankheitsverlauf liegen.
Herstellungsfragen verzögerten die Zulassung
Im Juli 2025 erteilte die FDA zunächst keine Zulassung und verlangte Nachbesserungen bei Herstellungsprozessen sowie Produktionsstätten. Nach Angaben von Ultragenyx enthielt das Schreiben jedoch keine Beanstandungen des klinischen Datenpakets oder der klinischen Inspektionen.
Im Januar 2026 reichte Ultragenyx den Antrag erneut ein und beantragte eine beschleunigte Zulassung. Die FDA erteilte nun schließlich eine reguläre Vollzulassung.
Millionenpreis trifft auf Pflegekosten und Erstattung
Der Listenpreis von 3,95 Mio. USD steht einer hohen langfristigen Krankheitslast gegenüber. Ultragenyx beziffert die lebenslangen Versorgungskosten für ein betroffenes Kind auf mehr als 8 Mio. USD. Nach Unternehmensangaben können Patienten jahrelang bettlägerig sein, während die Kosten mit fortschreitender Erkrankung weiter steigen.
Diese Angaben zeigen, mit welcher wirtschaftlichen Logik Ultragenyx den außergewöhnlich hohen Einmalpreis begründet. Analysten der US-Großbank J.P. Morgan schätzen den möglichen weltweiten Spitzenumsatz von Fayuvi auf 200 bis 250 Mio. USD. Die Ultragenyx-Aktie schloss am Donnerstag nach der Zulassung 12,6 % höher.
Ultragenyx erwartet, Fayuvi innerhalb von 30 bis 60 Tagen über spezialisierte US-Behandlungszentren verfügbar zu machen. Nun verlagert sich der Schwerpunkt von der Zulassung auf die praktische Versorgung der Patienten. Für die erste Marktphase erwartet das Management den Zugang vor allem über individuelle Einzelfallvereinbarungen mit Kostenträgern. Das unternehmenseigene Unterstützungsprogramm soll Familien bei Versicherungsfragen und bei der Organisation der Behandlung begleiten. Die Erstattung wird neben der medizinischen Eignung zu einem zentralen Faktor für den Marktstart.
Der hohe Listenpreis macht Fayuvi zu einem auffälligen Beispiel für die Ökonomie moderner Gentherapien. Einer einmaligen Behandlung stehen sehr hohe Krankheitskosten und ein kleiner Patientenkreis gegenüber. Für Ultragenyx hängt der kommerzielle Erfolg nun davon ab, wie rasch Kinder, für die Fayuvi zugelassen ist, tatsächlich Zugang zur Therapie erhalten.